孕妇怀胎十月，为的就是能平安的生下一个健康的宝宝，然而有很多的宝宝生下来还是会出现一些疾病，可见在孕期做孕检还是非常重要的，特别是像唐氏综合征筛查这种重大的检查项目，就更是必做不可。唐氏综合征产前筛查很多时候并不是一步到位就能检测得出来的，其实很多时候唐氏综合征的检测需要多次进行，进行唐氏综合征筛查一般是要做好预备工作。
那么，女性产前筛查的措施包括哪些呢？
女性产前筛查包括B超检查、血液检查，以及两者联合检查。这些筛查不能确切地判断胎宝宝是否有唐氏综合征，只能判断宝宝患唐氏综合征的风险有多高。
首先，做产前早期筛查的时间为孕9周到14周，产前中期筛查最好是在孕16周到20周进行，通常产前早期筛查与产前中期筛查都可以计算出唐氏综合征的风险。在产前筛查前，孕妈妈应该要填写个人资料表，内容包括出生年月，末次月经的时间，身高和体重，是否有糖尿病史，有无异常妊娠史等，这些资料都对唐氏筛查的风险率统计有帮助，所以必须要如实填写。并且在做检查的前一天晚上12以后需要禁食禁水，然后第二天早上再空腹到医院进行检查。
另外，唐氏筛查通常抽取孕妇的静脉血，来检测血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性激素的浓度，然后再结合预产期、年龄、体重，以此来评估出患有唐氏综合症的风险指数有多大。一般只抽取一次血清，在抽血后一周，就可以拿到检验的结果，如果结果显示低风险，就证明没有大问题。如果为高风险，也不需要太担心，可以进一步做羊水穿刺或是做无创DNA来明确诊断，这二种方法相对来说准确度都要比唐氏筛查高的多。
那么，女性为什么要进行产前筛查呢？
唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。
唐氏血清筛查是检查唐氏儿有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高，现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。
唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、hCG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
需要注重对唐氏综合征患儿的教育
唐氏综合征患儿具有共同的面部特征，眼裂比较小，眼距宽，双眼的外眦上斜，鼻梁低平，流口水比较多，皮肤细腻，头发细软而较少。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。唐氏综合征患儿因其自身特点，无论在认知和行为上都比正常孩子差很多。这样的孩子会说话，但吐字不清，只有和他常交流的人才会听懂。需要家属和医生配合，对他进行教育和康复训练。
1、在行为上循序渐进引导：一个患有唐氏综合征的男孩，连男生厕所和女生厕所都不分，反复教他，长长头发的图标是女生厕所，短短头发的图标是男生厕所。几次走错，又几次反复教他，记住了。可接连又出现新问题。他大便后不能自理，几次在男生厕所不出来，几次给孩子擦过大便，并且教他，但他还是不能自理，最后终于能自己上完厕所，自己出来。唐氏综合征患儿需要家属和医生付出百倍的耐心和爱心，在行为上反复教他，会取得点滴成效。包括他不会擦鼻涕，不会穿外衣，也要一点一点地教，最后能教会，而且大人的话他能听懂，而且很听话。
2、发音功能训练：有些唐氏综合征患儿的舌运动受限，前伸、后缩、上举、侧方运动都不能很好地完成，在治疗上，戴上手指套或利用压舌板协助患儿做舌的各种运动，可用牙刷刷舌尖及舌的两侧，做舌的抵抗运动，通过协助使患儿逐渐能自主完成构音运动，在患儿已基本具备构音所需的口部运动能力的基础上，让患儿通过不同的音节转换，来提高相应部位的灵活性、稳定性和协调性。
3、听理解能力训练：让患儿安静的坐下，倾听环境中的声音，如汽车声、炒菜声、卖东西的吆喝声、喇叭声、讲话声、音乐声等，或者播放录音磁带，同时告诉他们是什么声音，鼓励患儿模仿。
4、非言语性理解训练：包括理解手势的训练，辨别常听到的声音，跟节奏拍手等。
5、模仿训练：让患儿模仿口型及模仿发音，对唐氏综合征患儿来说，这种口型练习需要进行相当长的时间才能掌握，对于经过多次练习，仍不会模仿口型，发不出声音的患儿，可不必勉强，先训练他理解懂话，不必急于训练他说话。
6、指图说名称及事情：对于可完成模仿口型训练的患儿，可利用彩色图片让患儿指认并试图说出图片上的物体名称，在教患儿指图说名称时，应从单音词开始。
7、扩大词汇量的训练：从患儿日常接触机会多的、身边的物品、食品、动物和交通工具等患儿感兴趣的事物词汇为主，然后是形事物的属性、大小、颜色的学习，在各种类的名词和动词扩大后，可以导入形容词、副词、介词及助词等。
8、问答训练：很多唐氏综合征的患儿在学习语言的过程中，有“鹦鹉学舌”的现象，总是重复别人的问题或回答，所以当儿童学会组句子以后，治疗师就需和儿童做问答练习，需要患儿学会听问题，记住与问题相应的答案，即用词替换掉问题的关键词。
9、儿歌训练：儿歌的特点是：语言精练、句子短小、有韵律、有节奏、读起来上口、容易记忆。唐氏综合征患儿的机械记忆尚可，所以比较适合他们学习。唐氏综合征患儿需要进行恰当的教育和康复训练，因为通过教育以及康复训练，对生活能力以及改善身体异常生长有一定益处，虽然并不能完全做到康复，但会对唐氏儿的身体健康有好处。
此外，给唐氏儿做康复训练，一定要去正规的康复训练机构，并针对唐氏儿的实际情况，制定个体化的康复训练方案。
细胞遗传学检查对唐氏综合征的意义很大
唐氏综合征又名为先天愚型，是一种染色体变异而形成的遗传病，这类患者一出生就伴有学习障碍和智力障碍等，而造成这样的主要原因是因为他们比正常人多了一条21号染色体，而这还是人类新生儿最为常见的染色体疾病，占染色体疾病的百分之九十以上，并且每一个孕妇都有可能生出唐氏综合征，并且生出唐氏综合征的几率会随着孕妇年龄的增长而升高。当我们发现新生儿有唐氏综合征的表现，就要引起注意了，要积极到医院进行检查，通常医生会给新生儿做细胞遗传学检查，一旦明确诊断后就要积极配合医生进行治疗了。
那么，细胞遗传学检查是什么呢？
细胞遗传学检查是对外周血细胞染色体进行核型分析，可以对唐氏综合征进行确诊和分型，根据染色体核型可将该病患儿分为标准型、易位型、嵌合型。
那么，细胞遗传学检查如何做呢？
唐氏综合征的细胞遗传学检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交等。
1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
（1）标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。
（2）易位型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。
（3）嵌合体型占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3、荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
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